Krankheiten mit einer Prävalenz von weniger als 2.000 von 1 Menschen in der Gemeinschaft werden als „seltene Krankheiten“ bezeichnet. Obwohl sie selten sind, erreicht die Zahl dieser Krankheiten, die viele Bereiche der Medizin direkt betreffen, etwa 8 und betrifft 5-7 Prozent der Allgemeinbevölkerung. In Anbetracht dieser Preise; Es zeigt sich, dass 300 Millionen Menschen auf der Welt und 5-6 Millionen Menschen in unserem Land mit verschiedenen seltenen Krankheiten zu kämpfen haben. Darüber hinaus nimmt die Zahl der seltenen Krankheiten von Tag zu Tag zu und jeden Monat werden etwa 4-5 neue seltene Krankheiten definiert. 80 Prozent der seltenen Krankheiten werden vererbt und etwa 75 Prozent treten im Kindesalter auf. Symptome seltener Krankheiten, bei denen es sich in der Regel um chronische und fortschreitende Erkrankungen handelt, treten häufig bei der Geburt oder in der Kindheit auf. Aufgrund ihrer Seltenheit wird die Diagnose jedoch in der Regel spät gestellt, wodurch Kinder bei behandelbaren Krankheiten möglicherweise die Chance auf Behandlung verlieren. Wenn man bedenkt, dass die Rate der Blutsverwandtschaften in unserem Land 20 Prozent beträgt und 57,8 Prozent davon Ehen ersten Grades sind, wird die Bedeutung des Problems klarer verstanden.
Direktor des Zentrums für seltene Krankheiten der Universität Acıbadem und Leiter der Medizinischen Fakultät für Medizinische Genetik, Prof. DR. Uğur Özbek wies darauf hin, dass seltene Krankheiten nicht nur in unserem Land, sondern auch in allen anderen Ländern auf globaler Ebene ein ernstes Problem der öffentlichen Gesundheit darstellen, und sagte: „Seltene Krankheiten beinhalten einige wichtigere Probleme als andere Krankheiten. Der erste davon ist die Schwierigkeit der klinischen Diagnose und die Zeitspanne bis zur Diagnosestellung. Je früher jedoch die Diagnose gestellt wird, desto besser kann die Krankheit behandelt und behandelt werden. Darüber hinaus sind das Fehlen von Labortests für seltene Krankheiten oder nur eine begrenzte Anzahl von ihnen sowie das Fehlen aktueller Behandlungsprotokolle und -einrichtungen für viele von ihnen ein ernstes Problem. Darüber hinaus betonte der Medizinisch-Genetiker Prof. Dr. Dr., dass die Schwierigkeiten bei der Versorgung mit den zur Behandlung eingesetzten Medikamenten und die hohen Kosten der Medikamente weiterhin ein großes Problem darstellen. DR. Uğur Özbek sagt: „Seltene Krankheiten sollten aufgrund des Mangels an Wissen und Erfahrung aufgrund der Seltenheit der Krankheiten und der hohen Anzahl und Vielfalt der Krankheiten in einer separaten Kategorie innerhalb des allgemeinen Gesundheitssystems behandelt werden.“ Medizinische Fakultät der Universität Acıbadem Leiter der Abteilung Medizinische Genetik Prof. DR. Uğur Özbek sprach im Rahmen des Welttags der seltenen Krankheiten am 28. Februar über 3 seltene Krankheiten; Wichtige Warnungen!
ALBINISMUS: WEISSE HAUT UND HAARE
Albinismus; Es ist eine Erbkrankheit, die durch genetische Mutationen verursacht wird, die die Produktion des Melaninpigments, das unseren Augen, Haut und Haaren Farbe verleiht, teilweise oder vollständig verhindert. Daher fallen Patienten mit Albinismus meist mit weißer Haut und weißen Haaren auf. Aufgrund des Melaninmangels steigt bei Patienten mit Albinismus das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, da ihre Haut keinen Schutz vor Sonnenlicht hat. Zudem sind in unserem Land vermutlich etwa 4 Menschen von Albinismus betroffen, der durch starke Lichtempfindlichkeit und Sehschwäche gekennzeichnet ist. Medizinischer Genetiker Prof. DR. Uğur Özbek erklärte, dass für die Entwicklung von Albinismus zwei Gene, eines von der Mutter und eines vom Vater, mutiert werden müssen und sagte: „Beide Individuen werden Träger einer Mutation, die die Krankheit verursacht. Bei diesen Paaren liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Albinismus zur Welt zu bringen, bei 25 Prozent.
Was sind die Symptome? Sehr dünne weiße Haut und Haare sind die typischsten Symptome. Die Augen sind lichtempfindlich und können sich aufgrund dieser Empfindlichkeit unwillkürlich hin und her bewegen.
Wie wird es behandelt? Es gibt keine spezifische Behandlung für Albinismus. Die Behandlung erfolgt symptomspezifisch und beinhaltet regelmäßige augenärztliche Nachkontrollen. Um die Lichtempfindlichkeit zu verringern und die Kontrastempfindlichkeit zu erhöhen, wird die Verwendung von Filterbrillen oder Kontaktlinsen (rot oder braun) und Hautschutzcremes empfohlen.
PHENYLKETONURIE: KANN GEISTIGE BEHINDERUNG VERURSACHEN
Phenylketonurie; Eine Krankheit, die durch ein Problem im Aminosäurestoffwechsel verursacht wird und unbehandelt zu einer leichten oder schweren geistigen Behinderung führen kann. In unserem Land öffnet eines von 4 Neugeborenen mit Phenylketonurie seine Augen für die Welt. Damit die Aminosäure namens Phenylalanin, die mit der Nahrung aufgenommen wird und für unseren Körper notwendig ist, ihre Funktionen erfüllen kann, muss sie in Enzyme namens Tyrosin und Phenylalaninhedroxylase umgewandelt werden. Wenn bei dieser Umrechnung ein Fehler auftritt, kann das erhöhte Phenylalanin im Blut und in anderen Körperflüssigkeiten das Gehirn schädigen und sehr ernste Probleme wie eine leichte oder schwere geistige Behinderung sowie die Unfähigkeit, Fähigkeiten wie Gehen und Sitzen zu entwickeln, verursachen.
Was sind die Symptome? Phenylketonurie ist eine Krankheit, die mit einem Neugeborenen-Screening erkannt und behandelt werden kann. Wenn es jedoch nicht diagnostiziert und behandelt wird, beginnen die Symptome einige Monate nach der Geburt als sehr mild oder schwerwiegend. Allmähliche Entwicklungsverzögerung, Erbrechen, Zittern, Ekzeme, blasse Haut, Wachstumsstörungen, neurologische Krampfanfälle, muffiger Geruch (auf der Haut, im Urin oder Atem), Verhaltensstörungen (Hyperaktivität) sind einige der Symptome dieser Krankheit.
Wie wird es behandelt? Durch die frühzeitige Diagnose einer Phenylketonurie können neurologischen und anderen Problemen vorgebeugt und die Patienten durch eine Diät ohne Phenylallenin ein gesundes Leben führen. Die Hauptstütze der Behandlung ist eine phenylalaninarme Diät und die Verwendung einer Mischung aus Ammoniosit-Medikamenten.
HÄMOPHILIE: STÄNDIGE BLUTUNGEN
Hämophilie; Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die sich aufgrund eines Mangels an Proteinen entwickelt, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden und durch verzögerte oder ununterbrochene Blutungen gekennzeichnet sind, da das Blut nicht richtig gerinnt. Blutungen können äußerlich aufgrund von Stößen oder Traumata auftreten oder sich als innere Blutungen entwickeln. In unserem Land wird bei 10 von 1 Babys Hämophilie diagnostiziert. Obwohl Hämophilie hauptsächlich Männer betrifft, können mildere Formen der Krankheit auch bei weiblichen Trägern beobachtet werden.
Was sind die Symptome? Blutungsanomalien treten normalerweise auf, wenn Babys anfangen zu laufen. Der Schweregrad variiert je nach Grad des Gerinnungsfaktormangels. Wenn die biologische Aktivität des Gerinnungsfaktors niedrig ist, ist die Hämophilie schwerwiegend und plötzliche und anormale Blutungen können nach Operationen, Zahnextraktionen, Verletzungen oder sogar einfachen Traumata auftreten. Obwohl sich Blutungen hauptsächlich um die Gelenke und Muskeln entwickeln, können sie nach einem Trauma oder einer Verletzung in jedem Bereich beginnen.
Wie wird es behandelt? Bei Hämophilie ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich und Kinder können dank einer wirksamen Behandlung ein gesundes Leben führen. Die Behandlung der Erkrankung basiert auf dem Prinzip der intravenösen Verabreichung der fehlenden Gerinnungsfaktoren an den Körper. Die Behandlung kann nach einer Blutung oder zur Vorbeugung einer Blutung erfolgen. In einigen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein.
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