SMA (spinale Muskelatrophie) ist eine genetisch vererbte, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die zu einer Schwächung der Muskulatur führt. Es gibt einige Strukturen im Rückenmark, die als spinale Motoneuronen bezeichnet werden und deren Funktion darin besteht, Bewegungsbefehle vom Rückenmark an die Muskeln zu übertragen. Bei einer SMA-Erkrankung werden diese Motoneuronen im Rückenmark geschädigt, sodass die Bewegungsaufgabe nicht auf die Muskulatur übertragen werden kann und die Muskulatur ihre Bewegungsfähigkeit verliert. Die Muskeln, die nicht arbeiten können, werden allmählich schwächer und die Muskelmasse schrumpft, das heißt, es kommt zur Atrophie. Der biologische Grund für diese Schwäche ist die Unfähigkeit des SMN-Gens im Körper, Protein zu produzieren. Da das SMN-Gen kein Protein produzieren kann, können sich spinale Motoneuronen im Körper nicht richtig entwickeln. Infolgedessen kommt es zu einer Schwäche der Muskeln der Person. Die Muskelschwäche, unter der SMA-Patienten leiden, ist keine einfache Erkrankung. Leyla Altıntaş, Fachphysiotherapeutin am Therapy Sport Center Physical Therapy Center, betonte, dass bei SMA nur motorische Muskelbeteiligungen beobachtet werden, d Verlust kognitiver Funktionen wie Sehen, Hören und Wahrnehmung.
Es gibt 4 verschiedene Arten von SMA
Die spezialisierte Physiotherapeutin Leyla Altıntaş erklärte, dass die Manifestation und der Schweregrad der SMA-Symptome je nach Art variieren, erklärte, dass es im Allgemeinen vier verschiedene Arten von SMA gibt, und sagte:
1-Typ-1-SMA: Sie wird auch als Werding-Hoffman-Krankheit bezeichnet und ist die häufigste Form der SMA. Die Symptome treten in den ersten 6 Monaten des Babys auf und es handelt sich um einen schnell fortschreitenden Typ. Verlangsamte Bewegungen des Babys, Schwierigkeiten beim Saugen und Atmen sowie mangelnde Kontrolle über den Kopf sind die allgemeinen Symptome. Tatsächlich zeigten sich die Symptome in den letzten Monaten der Schwangerschaft mit der Verlangsamung der Bewegungen des Babys. Der SMA-Test kann zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und die Familie wird darüber informiert. Babys mit einer SMA-Erkrankung vom Typ 1 sollten unverzüglich behandelt werden, da das Baby sonst aufgrund des schnellen Fortschreitens der Krankheit aufgrund von Schwierigkeiten beim Saugen und Atmen sterben kann.
2-Typ-2-SMA: Die Krankheitssymptome treten im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf. Mittlerweile hat das Baby einige Funktionen wie Kopfformung, Sitzen und Gehen erlangt, und diese Funktionen beginnen sich mit der Krankheit zurückzubilden. Mit fortschreitender Erkrankung können diese Funktionen vollständig verloren gehen. Atemwegsprobleme treten bereits im Säuglingsalter auf und die Lebenserwartung hängt größtenteils von Atemwegsproblemen ab. Sie leben länger als Typ-1-SMA.
3-Typ-3-SMA: Auch bekannt als Kugelberg-Welander-Krankheit. Tritt auf, nachdem das Baby 18 Monate alt ist. Neben Muskelschwäche kommt es bei der Erkrankung auch zu Flexibilitätsverlust und Verkürzung der Muskulatur, bis hin zur Entwicklung einer Skoliose der Wirbelsäule. Sein Verlauf ist etwas langsamer als bei den ersten beiden Typen. Gewonnene Funktionen werden später langsamer. Solange die Krankheit nicht sehr schnell fortschreitet, bleiben Funktionen wie Gehen, Sitzen und Atmen lebenslang bestehen; Aktivitäten, die intensive Anstrengung und Muskelkraft erfordern, wie Laufen und Springen, können jedoch nicht ausgeführt werden. Bei frühzeitiger Diagnose und richtiger Behandlung wird die Lebenserwartung durch die Krankheit nicht beeinträchtigt.
4-Typ 4 SMA: Es kommt selten vor. Die Symptome treten im Erwachsenenalter auf. Sein Fortschritt ist sehr langsam. Es ist nicht lebensbedrohlich, kann jedoch die Lebensqualität einer Person beeinträchtigen.
Wie erfolgt die Diagnose einer SMA-Erkrankung und welche Behandlungsmethode gibt es?
10.-13. Schwangerschaftswoche. Die Fachphysiotherapeutin Leyla Altıntaş erklärte, dass eine frühzeitige Diagnose durch die Durchführung eines SMA-Tests in der XNUMX. Schwangerschaftswoche erfolgen werde, und gab an, dass die Diagnose nach einer detaillierten körperlichen Untersuchung nach den Symptomen mit verschiedenen Blutuntersuchungen, EMG, Biopsie oder Gentests gestellt werde erscheinen.
Die spezialisierte Physiotherapeutin Leyla Altıntaş, die erklärte, dass es zwar keine genaue Behandlungsmethode für die SMA-Erkrankung gebe, die Art der Erkrankung jedoch bei der Behandlung sehr wichtig sei, setzte ihre Rede wie folgt fort:
„Insbesondere bei Patienten mit Typ-1-SMA waren medikamentöse Behandlungen, die die SMN-Proteinproduktion steigern, in den letzten Jahren eine große Entwicklung. Darüber hinaus besteht bei allen SMA-Typen das primäre Ziel darin, Atemwegserkrankungen vorzubeugen und den Patienten von Infektionen fernzuhalten. Von großer Bedeutung sind Dehn- und Kräftigungsübungen bei Muskelschwäche und Muskelverkürzung, Gleichgewichts- und Koordinationsübungen, um den Verlust von Funktionen wie Sitzen und Gehen zu verhindern oder zumindest zu reduzieren, sowie Atemübungen für die Atemmuskulatur. Mit der richtigen und frühzeitigen Diagnose und dem Ergebnis der richtigen Behandlung kann die Lebensqualität des Betroffenen gesteigert werden. Aus diesem Grund können Physiotherapie- und Rehabilitationspraxen große Vorteile bringen.“ er sagte.