Spinale Muskelatrophie (SMA), die dazu führt, dass die willkürlichen Muskeln im Körper schwächer werden und schwinden, ist eine genetische Erkrankung, die normalerweise im Säuglingsalter auftritt. SMA beeinträchtigt die Lebensqualität erheblich; Obwohl es weltweit bei jeder 6 bis 10 Geburten auftritt, wird einer von 40 bis 60 Menschen als Träger geboren.
Der August gilt als „SMA Awareness Month“. Den ganzen Monat über finden Veranstaltungen und Seminare statt. Durch die Diskussion von Themen wie der genetischen Struktur von SMA, der Bedeutung der Frühdiagnose und Trägertests soll das gesellschaftliche Bewusstsein im Kampf gegen die Krankheit gestärkt werden. Laborleiter für medizinisch-genetische Diagnose des Near East University Hospital, Assoc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören betonte in seinen Statements im Rahmen des „SMA Awareness Month“ die Bedeutung einer Frühdiagnose und unterstrich die Notwendigkeit, Trägertests auszuweiten.
Die Hauptursache für SMA ist: blutsverwandte Ehen
Die Inzidenzraten von SMA variieren je nach Bevölkerungsgruppe. Es wurde festgestellt, dass 10 von 1 Menschen in Deutschland und den USA, 5 von 1 Menschen in der Türkei und 2 von 500 Menschen im Norden Zyperns SMA-Träger waren oder an der Krankheit litten. Der Hauptgrund für die hohen Raten in der Türkei ist die Verbreitung blutsverwandter Ehen. Die Daten sind sehr wichtig, um die regionalen Unterschiede von SMA und den Zusammenhang zwischen Trägerrisiken und sozialen Faktoren aufzuzeigen.
Frühzeitige genetische Diagnosetests sind äußerst wichtig!
SMA, das je nach Erkrankungsalter, klinischem Untersuchungsbefund, Muskelbiopsie und elektrophysiologischen Kriterien in vier Haupttypen unterteilt wird, führt bei vielen Kindern zum Tod. Die schwerste Form der Krankheit, die grundlegende Funktionen wie Gehen, Essen oder Atmen stark beeinträchtigt, ist Typ 6, der normalerweise vor dem 1. Monat diagnostiziert wird und eine sehr kurze Lebensdauer hat.
Assoc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören erklärte, dass in vielen Ländern in der Türkei Gentests vor der Eheschließung obligatorisch seien, und betonte, dass diese Tests in TRNC am Universitätskrankenhaus des Nahen Ostens erfolgreich durchgeführt wurden. Assoc. Dr. Çerkez Ergören sagte: „Mit den Tests, die wir in unserem Krankenhaus durchgeführt haben; „Wir können die Diagnose von SMA mit Trägertests für Risikopaare, pränatalen Tests für Hochrisikoschwangerschaften, Neugeborenen-Screening und Gentests für Familienmitglieder bestätigen“, sagte er.
