Mitglied der Turkish National Society of Allergy and Clinical Immunology Assoc. DR. Günseli Bozdoğan informierte über die Schwere Kombinierte Immunschwäche, die im Volksmund als Ballonkinderkrankheit bekannt ist.
Assoz. DR. Bozdoğan erklärte, dass die schwere kombinierte Immunschwäche, die im Volksmund als Ballonkinderkrankheit bekannt ist und mit der Fernsehserie „My Name is Farah“ erneut auf die Tagesordnung kam, zur Gruppe der primären Immunschwäche (PID) gehört, die fast 500 Krankheiten umfasst.
Bozdoğan stellte fest, dass das Hauptmerkmal der Krankheit wiederkehrende, resistente und schwere Infektionen sind, die oft einen Krankenhausaufenthalt erfordern, und erklärte, dass die einzige wirksame Methode zur endgültigen Behandlung der Krankheit die Knochenmarktransplantation sei, und sagte: „Leider gibt es kein Screening-Programm für diese Krankheit in unserem Land. Bei frühzeitiger Diagnose mit Suchtests steigt der Erfolg der Stammzelltransplantation auf 95 Prozent. Nachdem der Patient mit der Mikrobe in Kontakt gekommen ist und sich Organschäden entwickelt haben, sinkt die Erfolgswahrscheinlichkeit der Behandlung. Mit anderen Worten, wie bei vielen Krankheiten rettet eine frühzeitige Diagnose Leben.“ genannt.
Bozdoğan informierte, dass das Immunsystem aus verschiedenen Zellen wie T-Zellen, B-Zellen, NK-Zellen, Neutrophilen und Makrophagen besteht, und sagte:
„Diese Zellen haben unterschiedliche Funktionen und bekämpfen jeweils unterschiedliche Mikroben. Diese Zellen kommunizieren, um unseren Körper vor Mikroben zu schützen und in einer perfekten Organisation zu agieren. Wie jede Zelle im menschlichen Körper enthalten Zellen des Immunsystems genetisches Material, das ihre Funktion bestimmt, und sie arbeiten, indem sie Anweisungen befolgen, die von einer Gruppe von Genen kontrolliert werden. Schwere kombinierte Immunschwäche, bekannt als Ballonkindkrankheit, ist definiert als eine genetische Störung, die die Entwicklung von T-Zellen hemmt. Selbst die Übertragung sehr schwacher Mikroben bei diesen Patienten kann zum Tod führen.“
Bozdoğan erklärte, dass Patienten vor dem 1. Lebensjahr aufgrund schwerer Infektionen sterben können, wenn keine Notfalldiagnose und -behandlung möglich ist, sagte Bozdoğan: „Während früher die einzige Möglichkeit, den Patienten am Leben zu erhalten, darin bestand, sicherzustellen, dass der Patient in einer isolierten Sterilisation lebte Umwelt wird heute die Knochenmarktransplantation (Stammzelltransplantation) erfolgreich angewendet und die Patienten sind gesund und können ein normales Leben führen.“ er sagte.
Es deckt fast fünfhundert Krankheiten ab und kann bei allen Altersgruppen und Geschlechtern beobachtet werden.
Bozdoğan sagte, dass der angeborene Mangel oder die Insuffizienz des Immunsystems seltene Krankheiten offenbart, die als „primäre Immundefekte oder angeborene Defekte des Immunsystems mit der neuen Definition“ bekannt sind.
Bozdoğan erklärte, dass die Mehrzahl der primären Immundefekte, die fast XNUMX Krankheiten umfassen, als Folge angeborener genetischer Störungen auftreten und bei allen Altersgruppen und Geschlechtern auftreten können, und erklärte, dass die gemeinsamen Merkmale der Patienten ein Mangel oder eine unzureichende Funktion des Immunsystems seien System, mit unterschiedlichen klinischen Befunden.
Bozdoğan wies darauf hin, dass die Hauptaufgabe des Immunsystems darin besteht, den Körper vor Mikroben zu schützen, und betonte, dass das Hauptmerkmal von Immunschwächen wiederkehrende, resistente und schwere Infektionen sind, die häufig durch Krankenhausaufenthalte behandelt werden.
Bozdoğan erwähnte, dass es ähnliche Befunde bei Familienmitgliedern geben könnte, und sagte: „Eine der schwersten Formen der primären Immunschwäche ist die schwere kombinierte Immunschwäche. Schwere kombinierte Immunschwäche, auch bekannt als Bubble-Boy-Krankheit, ist eine seltene, sehr ernste Krankheit, bei der die Fähigkeit, Mikroben zu bekämpfen, von Natur aus mangelhaft ist.
Gibt es eine definitive Heilung?
Bozdoğan verwendete die folgenden Aussagen zum endgültigen Behandlungsmanagement der Krankheit:
Die definitive Behandlungsmethode der Krankheit erklärend, sagte Assoc. DR. Günseli Bozdoğan sagte: „Die definitive Therapie ist die Stammzelltransplantation, also die Knochenmarktransplantation. Die Knochenmarktransplantation wird in vielen Zentren unseres Landes erfolgreich angewendet. Ein geeigneter Spender innerhalb der Familie ist die erste Wahl. In Ermangelung eines vollständig geeigneten Spenders ist es auch möglich, von einem halb geeigneten Spender innerhalb der Familie oder von einem nicht verwandten, vollständig geeigneten Spender zu transplantieren. In unserem Land bezahlt der Staat die Stammzelltransplantation. Obwohl die Zahl der Zentren, die eine Stammzelltransplantation durchführen, begrenzt ist, handelt es sich um eine zugängliche Behandlung.“
Bozdoğan betonte, dass Gentherapie auch bei einigen Subtypen der Krankheit möglich ist, und sagte: „Gentherapie besteht darin, das defekte Gen, das die Krankheit verursacht, zu korrigieren und es dem Patienten zurück zu übertragen. Als Vektoren für den Übertragungsprozess werden Lentivviren oder Retroviren verwendet. Diese Behandlung ist jedoch keine in unserem Land angewandte Behandlungsmethode. Eine andere Behandlungsmethode ist die Immunglobulin (IG)-Ersatztherapie und wird alle 3-4 Wochen wiederholt. Sobald die Diagnose gestellt ist, werden bei Bedarf zusammen mit einer IG-Therapie Antibiotika in einer protektiven Dosis verabreicht, um die Infektion zu behandeln, damit der Patient geschützt werden kann. Diese Behandlung wird fortgesetzt, bis die Stammzelltransplantation durchgeführt wird und sogar bis die Transplantation erfolgreich ist.“ genannt.
Das PID-Risiko steigt mit zunehmender Blutsverwandtschaft
Bozdoğan erklärte, dass die Inzidenz von PID in unserem Land zugenommen hat, wo Blutsverwandtschaften üblich sind, und sagte: „Da die Hälfte eines Chromosomenpaars, aus dem unsere Gene bestehen, von der Mutter auf die Kinder übertragen wird und die andere Hälfte vom Vater Für die Kinder steigt das PID-Risiko bei Blutsverwandtschaften deutlich an. So sehr, dass die Inzidenz der Krankheit in unserem Land 10 zu 1 beträgt, diese Rate in den USA jedoch 58 zu 1 beträgt. Im Vergleich zu anderen Ländern ist PY in unserem Land häufiger“, sagte er.
„Kein Scanprogramm“
Bozdoğan stellte fest, dass eine frühzeitige Diagnose bei dieser Krankheit von entscheidender Bedeutung ist, und wies darauf hin, dass es sich um eine sehr geeignete Krankheit für ein Neugeborenen-Screening-Programm handelt, da die Krankheit eine wirksame Behandlungsoption bietet und die Zeit, in der Symptome nach der Geburt festgestellt werden, sehr kurz ist.
Bozdoğan erklärte, dass der Erfolg der Stammzelltransplantation auf 95 Prozent steigt, wenn eine Früherkennung mit Screening-Tests erfolgt, bevor die Krankheit auftritt und der Patient nicht mit Mikroben infiziert ist, sagte Bozdoğan: „Nachdem der Patient auf die Mikrobe trifft und Organschäden entwickelt, die die Erfolgsaussichten der Behandlung sinken. In diesem Fall rettet eine frühzeitige Diagnose Leben. Es sollte jedoch beachtet werden, dass es in unserem Land leider kein Screening-Programm für diese Krankheit gibt.
Warum heißt es Ballonkindkrankheit? Wie begann seine Geschichte?
David Phillip Vetter wurde 1971 in Texas, USA, geboren, als die Behandlung der Krankheit noch nicht bekannt war. Alle dachten, sein richtiger Name sei David Bubble, damit die Leute die Familie Vetter nicht ausgrenzen. Die Familie hatte bereits 1963 einen Sohn, der jedoch 7 Monate später starb, weil sie ihn nicht vor Krankheiten schützen konnten. Die Ärzte teilten der Familie mit, dass ihr Kind an einer schweren kombinierten Immunschwächekrankheit leide. Als sie wieder ein Kind bekamen, hielten sie das Kind in einem Ballon, um Keime frei zu halten, und es konnte 12 Jahre leben.
Essen, Trinken, Kleidung, alles wurde sterilisiert, bevor es in diesen Ballon kam. In diesem Ballon wurden ein Fernseher und einige Spielsachen platziert. Er benutzte sogar einen von der NASA entworfenen Helm. Die Ärzte beschlossen schließlich, David ein Knochenmark von seiner Schwester Katherine zu transplantieren. Die Operation verlief sehr gut. Aber David, der zum ersten Mal aus dem Ballon heraus war, wurde 2 Tage nach der Transplantation zum ersten Mal krank. Durchfall, Fieber, starkes Erbrechen und Darmblutungen begannen. David starb am 7. Februar 22, nur 1984 Tage nachdem er aus dem sterilen Raum entfernt worden war. Heute können diese Patienten ihr normales Leben in einem viel früheren Alter fortsetzen, ohne die Schwierigkeiten des Ballonkindes mit Knochenmarktransplantation zu erleiden.