Das "Technology Development Project in Health", das in Zusammenarbeit mit der Near East University und der Istanbul University zur Herstellung eines medizinischen Diagnosekits zum Nachweis genetischer Ursachen seltener Stoffwechselerkrankungen bei Kindern vorbereitet wurde, wird von den Istanbul University Scientific Research Projects unterstützt Koordinierungsstelle Forschungsuniversitäten-Förderprogramm (ADEP).
Erbliche seltene Stoffwechselkrankheiten stellen einen wichtigen Teil der seltenen Krankheiten dar, die eines der ernsthaften Probleme der öffentlichen Gesundheit der Welt und unseres Landes darstellen. Das Spektrum der klinischen Anzeichen und Symptome, die bei verschiedenen erblichen Stoffwechselerkrankungen mit komplexer klinischer Struktur und genetischer Heterogenität auftreten, ist ziemlich breit. Diese variieren je nach Erkrankungsalter, Art der Mutation, Ernährung, Biochemie des eingelagerten Materials und Zelltypen, in denen die Einlagerung erfolgt. All diese Gründe können die Diagnose dieser Krankheiten erschweren. Eine nicht diagnostizierte oder verspätete Diagnose seltener Krankheiten verursacht bei Patienten irreversible Schäden, insbesondere geistige und Entwicklungsverzögerungen. Daher sind Neugeborenen-Screenings von entscheidender Bedeutung, um solche Krankheiten zu erkennen.
Die Near East University und die Istanbul University arbeiten weiter an der Entwicklung eines Diagnosekits, das beim Neugeborenen-Screening eingesetzt werden soll, um genetische Ursachen von Stoffwechselerkrankungen zu erkennen. Zu diesem Zweck wurde die dritte Sequenzierungstechnologie der neuen Generation für die molekulare Differenzialdiagnose der zweiten Wahl beim erweiterten Neugeborenen-Screening mit sequenzieller Massenspektrometrie entwickelt, die in Zusammenarbeit mit dem DESAM-Forschungsinstitut der Universität des Nahen Ostens und der Medizinischen Fakultät der Universität Istanbul, Abteilung für Kinderernährung und Stoffwechsel, entwickelt wurde Abteilung für seltene Krankheiten des Instituts für pädiatrische Gesundheit Das gemeinsame Projekt mit dem Titel „Entwicklung von Kits unter Verwendung von Hilfsmitteln“ wurde von der Koordinierungseinheit für wissenschaftliche Forschungsprojekte der Universität Istanbul (ADEP) als unterstützungswürdig erachtet.
Das Diagnosekit, das als Ergebnis des in Zusammenarbeit mit den beiden Universitäten durchgeführten Projekts erstellt wird, wird in Neugeborenen-Screenings zum Nachweis der genetischen Mutation verwendet, die erbliche metabolische seltene Krankheiten verursacht. Zusammen mit dem Studium; Es wird einfacher, Krankheiten ohne Symptome zu erkennen, eine frühzeitige Behandlung einzuleiten, Organschäden, insbesondere Hirnschäden, und vor allem Behinderungen und vorzeitigen Tod zu verhindern.
Neugeborenen-Screenings, die für die Erkennung seltener Krankheiten von entscheidender Bedeutung sind
Im Rahmen des Neugeborenenscreenings des Gesundheitsministeriums der Republik Türkei; Es untersucht sechs erbliche Stoffwechselerkrankungen: Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose, angeborene Nebennierenhyperplasie, Biotinidase-Mangel, zystische Fibrose und spinale Muskelatrophie. Die Vereinigten Staaten und andere entwickelte Länder verwenden seit fast zwei Jahrzehnten „erweiterte Neugeborenen-Screening“-Programme, mit denen Neugeborene auf fast 50 verschiedene Krankheiten untersucht werden können. Das Neugeborenen-Screening wird in der Türkischen Republik Nordzypern noch nicht als nationales Screening-Programm eingesetzt.
Mit dem von türkischen Wissenschaftlern entwickelten Diagnosekit wird es möglich sein, viele seltene Krankheiten zu diagnostizieren.
Rektor der Near East University und Direktor des DESAM-Forschungsinstituts Prof. DR. Tamer Şanlıdağ und sein Team, Medizinische Fakultät Istanbul, Abteilung für Kindergesundheit und -krankheiten Fakultätsmitglied Prof. DR. Gülden Fatma Gökçay wird es im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings ermöglichen, die Diagnose bestimmter erblicher seltener Stoffwechselerkrankungen bei Kindern molekular zu sichern. Das erweiterte Neugeborenen-Screening-Kit wird auf dem Oxford NanoPore-System entwickelt.
Prof. DR. Tamer Şanlıdağ: „Wir werden das erweiterte Neugeborenen-Screening-Kit, das wir zusammen mit der Universität Istanbul, einer der etablierten Institutionen der Türkei, entwickeln werden, mit unterschiedlichen Kommerzialisierungsstrategien in den Gesundheitssektor bringen.“
Nahost-Universitätsrektor Prof. DR. Tamer Şanlıdağ betonte, dass das Neugeborenen-Screening-Kit, das sie mit der Universität Istanbul entwickeln werden, einen wichtigen Bedarf decken wird. Daran erinnernd, dass sie das COVID-19-PCR-Diagnose- und Variantenanalyse-Kit, das sie zuvor innerhalb der Near East University entwickelt und produziert hatten, mit Genehmigung des Gesundheitsministeriums der Türkei und der TRNC hergestellt haben, sagte Prof. DR. Şanlıdağ sagte: „Wir werden das erweiterte Neugeborenen-Screening-Kit, das wir zusammen mit der Universität Istanbul, einer der etablierten Institutionen der Türkei, entwickeln werden, mit unterschiedlichen Kommerzialisierungsstrategien in den Gesundheitssektor bringen.“ Prof. Dr. DR. Tamer Şanlıdağ sagte: „Mit der frühzeitigen Diagnose seltener Stoffwechselerkrankungen in unserer Türkei und Nordzypern wird die Umsetzung der richtigen und endgültigen Behandlung erheblich erleichtert.“
Prof. DR. Gülden Fatma Gökçay: „Das neue Kit, das wir mit einem innovativen Ansatz gemeinsam mit der Near East University entwickeln werden, ist das erste in der wissenschaftlichen Literatur und im Gesundheitsbereich.“
Medizinische Fakultät Istanbul, Abteilung für Kindergesundheit und -krankheiten, Fakultätsmitglied der Medizinischen Fakultät Istanbul, die auch die Leitung des Projekts übernahm. DR. Gülden Fatma Gökçay sagte, dass sie das neue Kit mit einem innovativen Ansatz zusammen mit der Near East University entwickeln werden; Er sagte, dass es nach klinischen Validierungen eine Premiere in der wissenschaftlichen Literatur und in der Industrie bei der Bestimmung der genetischen Ursache von Stoffwechselerkrankungen bei Kindern sei.
Prof. DR. Gülden Fatma Gökçay betonte die Bedeutung der Früherkennung von erblichen Stoffwechselerkrankungen, die im Falle einer Verzögerung des Diagnose- und Behandlungsprozesses zu erheblichen Intelligenz- und Entwicklungsproblemen führen, und sagte: „Das erweiterte Neugeborenen-Screening-Kit, das wir entwickeln und produzieren werden, wird eine sehr hohe Nachfrage erfüllen Wichtiger Bedarf bei der Diagnose seltener Krankheiten durch die Bereitstellung einer schnellen und präzisen Diagnose “, verwendete er den Ausdruck.
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