SMA, auch spinale Muskelatrophie genannt, ist eine seltene Erkrankung, die Muskelschwund und -schwäche verursacht. Die Krankheit, die viele Muskeln im Körper betrifft und die Bewegungsfähigkeit beeinträchtigt, verringert die Lebensqualität der Menschen. SMA, die als häufigste Todesursache bei Säuglingen gilt, ist in westlichen Ländern häufiger. In unserem Land ist es eine genetisch vererbte Krankheit, die bei etwa 6 bis 10 Geburten bei einem Baby auftritt. SMA ist eine fortschreitende Krankheit, die durch Muskelschwund gekennzeichnet ist, der von Motoneuronen, den sogenannten Bewegungszellen, ausgeht. Was ist also eine SMA-Erkrankung und warum tritt sie auf? Gibt es eine Behandlung für SMA, was sind die Symptome? Wer bekommt in welchem Alter SMA? Wie viele Jahre leben SMA-Patienten? Warum ist die SMA-Behandlung in der Türkei nicht verfügbar?
Was ist eine SMA-Erkrankung?
Es ist eine genetisch vererbte Krankheit, die zum Verlust von spinalen Motoneuronen, d. h. motorischen Nervenzellen im Rückenmark, und zu einer Schwäche auf beiden Seiten des Körpers führt, wobei die proximalen Muskeln in der Nähe der Körpermitte beteiligt sind, und fortschreitende Schwäche und Atrophie der Muskulatur, d.h. Muskelschwund. Schwäche in den Beinen ist ausgeprägter als in den Armen. Da das SMN-Gen bei SMA-Patienten kein Protein produzieren kann, können die motorischen Nervenzellen im Körper nicht ernährt werden und in der Folge willkürliche Muskeln werden funktionsunfähig. SMA, die 4 verschiedene Typen hat, ist im Volksmund auch als „loose-baby-Syndrom“ bekannt. Bei SMA, die in einigen Fällen das Essen und Atmen unmöglich macht, werden Seh- und Hörvermögen durch die Krankheit nicht beeinträchtigt und es kommt zu keinem Gefühlsverlust. Das Intelligenzniveau der Person ist normal oder über dem Normalwert. Diese Krankheit, die in unserem Land bei jeder 6000. Geburt auftritt, tritt bei Kindern gesunder, aber Trägereltern auf. Während Eltern ihr Leben auf gesunde Weise leben, ohne zu wissen, dass sie Träger sind, kann SMA auftreten, wenn dieser Defekt in ihren Genen an das Kind weitergegeben wird. Die Inzidenz von SMA bei Kindern von Trägereltern beträgt 25 %.
Was sind die Symptome einer SMA-Erkrankung?
Die Symptome der Spinalen Muskelatrophie können von Person zu Person variieren. Die häufigste Manifestation ist Muskelschwäche und Atrophie. Es gibt 4 verschiedene Typen, die nach dem Alter des Ausbruchs der Krankheit und den möglichen Bewegungen klassifiziert werden. Während die in der neurologischen Untersuchung festgestellte Schwäche bei Typ-1-Patienten allgemein und disseminiert ist, zeigt sich bei Typ-2- und Typ-3-SMA-Patienten eine Schwäche in den proximalen, rumpfnahen Muskeln. Typischerweise können Zittern und Zungenzuckungen auftreten. Je nach Schwäche kann bei manchen Patienten eine Skoliose, auch Wirbelsäulenverkrümmung genannt, zu sehen sein. Die gleichen Symptome können bei verschiedenen Krankheiten beobachtet werden. Daher wird die Anamnese des Patienten von einem spezialisierten Neurologen eingehend angehört, seine Beschwerden werden untersucht, ein EMG wird durchgeführt und es werden Laboruntersuchungen und radiologische Bildgebung bei dem Patienten durchgeführt, wenn dies vom Arzt als notwendig erachtet wird. Mit EMG misst der Neurologe die Auswirkung der elektrischen Aktivität in Gehirn und Rückenmark auf die Muskeln in Armen und Beinen, während der Bluttest feststellt, ob eine genetische Mutation vorliegt. Obwohl die Symptome je nach Art der Krankheit variieren, werden sie im Allgemeinen wie folgt aufgelistet:
- Schwache Muskeln und Schwäche führen zu mangelnder motorischer Entwicklung
- verminderte Reflexe
- Hände schütteln
- Unfähigkeit, die Kopfkontrolle aufrechtzuerhalten
- Fütterungsschwierigkeiten
- Schwache Stimme und schwacher Husten
- Krämpfe und Verlust der Gehfähigkeit
- hinter Gleichaltrigen zurückbleiben
- häufige Stürze
- Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen und Gehen
- Zunge zucken
Welche Arten von SMA-Erkrankungen gibt es?
Es gibt vier verschiedene Arten von SMA-Erkrankungen. Diese Einteilung repräsentiert das Alter, in dem die Krankheit beginnt, und die Bewegungen, die sie machen kann. Je älter das Alter ist, in dem SMA ihre Symptome zeigt, desto milder verläuft die Erkrankung. Typ-6-SMA mit Symptomen bei Säuglingen im Alter von 1 Monaten und jünger ist die schwerste. Bei Typ-1 kann eine Verlangsamung der Babybewegungen in den letzten Stadien der Schwangerschaft beobachtet werden. Die häufigsten Symptome von Typ-1-SMA-Patienten, auch hypotonische Säuglinge genannt, sind Bewegungsmangel, mangelnde Kopfkontrolle und häufige Infektionen der Atemwege. Als Folge dieser Infektionen verengt sich die Lungenkapazität der Babys und nach einiger Zeit müssen sie Atemunterstützung nehmen. Gleichzeitig werden Arm- und Beinbewegungen bei Babys, die nicht über grundlegende Fähigkeiten wie Schlucken und Saugen verfügen, nicht beobachtet. Mit ihrem lebhaften Blick können sie jedoch Augenkontakt herstellen. Typ-1-SMA ist weltweit die häufigste Todesursache bei Säuglingen.
Tipp-2 SMA Es wird bei Babys im Alter von 6-18 Monaten beobachtet. Während die Entwicklung des Babys vor dieser Zeit normal ist, beginnen die Symptome in dieser Zeit. Obwohl Typ-2-Patienten, die ihren Kopf kontrollieren können, alleine sitzen können, können sie nicht ohne Unterstützung stehen und gehen. Sie verifizieren sich nicht selbst. Zittern in den Händen, Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen, Schwäche und Husten können beobachtet werden. Typ-2-SMA-Patienten, bei denen auch Rückenmarksverkrümmungen, sogenannte Skoliose, zu sehen sind, haben häufig Infektionen der Atemwege.
Typ-3-SMA Die Symptome der Patienten beginnen nach 18 Monaten. Babys mit normaler Entwicklung bis zu diesem Zeitraum können die Anzeichen von SMA in der Pubertät bemerken. Seine Entwicklung ist jedoch langsamer als bei seinen Altersgenossen. Wenn die Krankheit fortschreitet und sich Muskelschwäche entwickelt, treten Schwierigkeiten auf, wie z. B. Schwierigkeiten beim Aufstehen, Unfähigkeit, Treppen zu steigen, häufige Stürze, plötzliche Krämpfe und Unfähigkeit zu laufen. Typ-3-SMA-Patienten können im fortgeschrittenen Alter ihre Gehfähigkeit verlieren und möglicherweise einen Rollstuhl benötigen, und es kann eine Skoliose, dh eine Wirbelsäulenverkrümmung, beobachtet werden. Obwohl die Atmung dieser Art von Patienten beeinträchtigt ist, ist sie nicht so intensiv wie bei Typ-1 und Typ-2.
Typ-4-SMA ist dafür bekannt, dass sie im Erwachsenenalter Symptome zeigt, und ist seltener als andere Typen, und das Fortschreiten der Krankheit ist langsam. Typ-4-Patienten verlieren selten die Fähigkeit zu gehen, zu schlucken und zu atmen. Bei der Art von Krankheit, bei der Schwäche in den Armen und Beinen zu sehen ist, kann eine Krümmung des Rückenmarks gesehen werden. Bei Patienten mit Tremor und Zuckungen sind meist die rumpfnahen Muskeln betroffen. Dieser Zustand breitet sich jedoch allmählich im ganzen Körper aus.
Wie wird eine SMA-Erkrankung diagnostiziert?
Da die spinale Muskelatrophie die Bewegung und die Nervenzellen beeinträchtigt, wird sie normalerweise bemerkt, wenn eine beidseitige Schwäche und Bewegungseinschränkung auftritt. SMA tritt auf, wenn das mutierte Gen von beiden Elternteilen auf das Baby übertragen wird, wenn die Eltern sich entscheiden, ein Baby in ihrem Leben zu bekommen, was sie fortsetzen, ohne sich der Tatsache bewusst zu sein, dass sie Träger sind. Im Falle einer genetischen Übertragung von einem der Elternteile können Träger auftreten, auch wenn die Krankheit nicht auftritt. Nerven- und Muskelmessungen werden mit EMG durchgeführt, nachdem Eltern eine Anomalie in den Bewegungen ihres Babys bemerkt und sich an den Arzt wenden. Bei auffälligen Befunden werden verdächtige Gene mit einem Bluttest untersucht und die Diagnose SMA gestellt.
Wie wird die SMA-Erkrankung behandelt?
Es gibt noch keine endgültige Behandlung für die SMA-Erkrankung, aber die Studien laufen auf Hochtouren. Die Lebensqualität des Patienten kann jedoch durch die Anwendung verschiedener Behandlungen zur Linderung der Krankheitssymptome durch den Facharzt gesteigert werden. Die Sensibilisierung der Angehörigen des mit SMA diagnostizierten Patienten für die Pflege spielt eine wichtige Rolle bei der Erleichterung der häuslichen Pflege und der Steigerung der Lebensqualität des Patienten. Da Patienten mit Typ-1- und Typ-2-SMA in der Regel aufgrund von Lungeninfektionen sterben, ist es äußerst wichtig, die Atemwege des Patienten bei unregelmäßiger und unzureichender Atmung zu reinigen.
Medikamente gegen SMA-Erkrankung
Nusinersen, das im Dezember 2016 von der FDA zugelassen wurde, wird zur Behandlung von Säuglingen und Kindern angewendet. Dieses Medikament zielt darauf ab, die Produktion des Proteins namens SMN aus dem SMN2-Gen zu erhöhen und die Zellen mit Nährstoffen zu versorgen, wodurch der Tod von Motoneuronen verzögert und somit die Symptome reduziert werden. Nusinersen, das im Juli 2017 in unserem Land vom Gesundheitsministerium zugelassen wurde, wurde in wenigen Jahren weltweit bei weniger als 200 Patienten eingesetzt. Obwohl das Medikament die FDA-Zulassung erhalten hat, ohne zwischen SMA-Typen zu unterscheiden, gibt es keine Studien an erwachsenen Patienten. Da die Wirkungen und Nebenwirkungen des sehr kostenintensiven Medikaments nicht vollständig bekannt sind, wird es als angemessen erachtet, es nur bei Typ-1-SMA-Patienten anzuwenden, bis seine Auswirkungen auf erwachsene SMA-Patienten geklärt sind. Vergessen Sie für ein gesundes und langes Leben nicht die Vorsorgeuntersuchungen bei Ihrem Facharzt.
SMA-Gentherapie
Die USA waren das erste Land, das die Gentherapie zugelassen hat. Die USA genehmigten im Mai 2019, Japan im März 2020 und die Europäische Union im Mai 2020. Während die USA und Japan die Gentherapie bei SMA-Patienten unter 2 Jahren anwenden; Europa wendet es auf alle SMA-Patienten unter 21 Kilogramm an.
Gibt es eine SMA-Behandlung in der Türkei?
Minister Koca erklärte auch, dass der Wissenschaftliche Ausschuss die Verwendung eines zweiten Medikaments empfohlen habe, das seine Wirkung bei SMA-Patienten gezeigt habe, und sagte: „Wir haben mit den Verfahren für die Verwendung dieses Medikaments begonnen.“
Wie viele Jahre leben SMA-Patienten?
Babys mit SMA Typ 0 sterben meist innerhalb der ersten 6 Lebensmonate. Bei Typ-1-SMA-Patienten beträgt die Lebenserwartung etwa 3 Jahre mit Hilfe von Ernährungsunterstützung, Atmungsunterstützung und unterstützender Behandlung.
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