Bei mehr als 500 Millionen Menschen auf der Welt und bei einem von 7 Menschen in unserem Land gibt es eine Nierenerkrankung. Facharzt für Nephrologie Prof. DR. Gülçin Kantarcı machte in ihrem Statement anlässlich des „Weltnierentages“ darauf aufmerksam, dass trotz der Verbreitung von Nierenerkrankungen noch immer nicht genügend und genaue Informationen über erbliche Nierenerkrankungen vorliegen, die sowohl in der Welt und in unserem Land.
Erbliche Nierenerkrankungen gehören zu den Hauptursachen für chronische Nierenerkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie erhebliche sozioökonomische Auswirkungen haben. Unter Hinweis darauf, dass mindestens 10-15 % der Dialyse- und Nierentransplantationsfälle, die bei der Behandlung von Patienten mit Nierenversagen in letzter Zeit eingesetzt werden, an erblichen Nierenerkrankungen leiden, erklärte Nephrologie-Spezialist Prof. DR. Gülçin Kantarcı sagte: „Bei einem erheblichen Teil dieser Patienten kann eine unspezifische/Fehldiagnose oder CKD unbekannter Ätiologie diagnostiziert werden. Dies kann sich auf die richtige Behandlung, die Patientennachsorge und die genetische Beratung auswirken.“
FAMILIENGESCHICHTE ERHÖHT DAS RISIKO
Nephrologie-Spezialist der Yeditepe-Universität Koşuyolu-Krankenhäuser, Prof. sagte: „Bei unseren Patienten, die sich mit Nierenerkrankungen vorstellen, berücksichtigen wir zunächst das Vorhandensein einer Nierenerkrankung in der Vorgeschichte bei ihren Verwandten, insbesondere wenn es sich um einen Hämodialysepatienten handelt“, sagte die Yeditepe-Universität Koşuyolu-Krankenhäuser. DR. Gülçin Kantarcı sagte: „Selbst eine Nierenerkrankung bei ihren Verwandten ist ein Risikofaktor für eine Nierenerkrankung. Es ist jedoch kein Beweis dafür, dass die Ursache einer Nierenerkrankung erblich ist.
„ALLE KRANKHEITEN, DIE BEACHTET WERDEN, BESTEHEN VON GEBURT AN“
„Erbkrankheiten können von Geburt an sowie im fortgeschrittenen Alter und in der frühen Kindheit Symptome aufweisen. Daher gibt es je nach klinischem Manifestationszeitraum zwei Formen“, sagt Prof. DR. Gülçin Kantarcı gab zu diesem Thema folgende Auskunft: „Eigentlich sind alle Erbkrankheiten von Geburt an vorhanden. Es ist jedoch nicht richtig, die klinischen Befunde für jede Nierenerkrankung nach dem Erkrankungsalter zu zweiteilen. Einige können in beiden Altersgruppen beginnen und auch in der Altersgruppe der Jugendlichen auftreten.
Einige Erbkrankheiten, wie die polyzystische Nierenerkrankung im Kindesalter, entwickeln sich, wenn der Patient bei beiden Elternteilen das gleiche Gen hat. Diese sehr seltenen Erkrankungen sind klinisch sehr schwerwiegend und treten in einem früheren Alter auf. Bei manchen Patienten reicht es aus, das krankheitsverursachende Gen nur bei einem der Elternteile zu haben. Die polyzystische Nierenerkrankung des Erwachsenentyps ist eine der Krankheiten, die auf diese Weise vererbt werden.“
„HÖHLICHE NIERENERKRANKUNGEN KÖNNEN ANDERE ERKRANKUNGEN BEGLEITEN“
Mit der Information, dass einige erbliche Nierenerkrankungen nach Geschlecht vererbt werden, sagte Prof. DR. Gülçin Kantarcı erinnerte daran, dass es auch Erbkrankheiten gibt, die mit Schwerhörigkeit oder Anomalien im Gehörgang und einigen Augenkrankheiten bei Nierenerkrankungen einhergehen. Prof. DR. Gülçin Kantarcı setzte ihre Worte wie folgt fort: „Funktionelle oder formale Probleme der Harnblase und der Harnwege können auch Nierenerkrankungen verursachen, und Nierenerkrankungen können sich aufgrund von Lageproblemen der Niere entwickeln. Jedes davon sind vererbte oder angeborene Nierenprobleme, die nur diese Person betreffen. Es ist sehr wichtig, die Ursache für die jeweils richtige Behandlung richtig zu identifizieren.“
NIERENVERSAGEN LÄSST SICH MIT FRÜHER DIAGNOSE VERMEIDEN!
Unter Hinweis darauf, dass erbliche Nierenerkrankungen viele Probleme verursachen können, wenn sie nicht rechtzeitig und richtig diagnostiziert werden, sagte der Spezialist für Nephrologie des Krankenhauses Koşuyolu der Yeditepe-Universität, Prof. DR. Gülçin Kantarcı schloss ihre Worte wie folgt: „Einige erbliche Nierenerkrankungen verursachen auch einen Proteinverlust und führen zu fortschreitendem Nierenversagen. Während einige Erbkrankheiten wie das Alport-Syndrom, das im Urin blutet, zu fortschreitendem Nierenversagen führen können, verläuft eine Gruppe von Krankheiten, darunter die Erkrankung der dünnen Basalmembran, die mit ähnlichen klinischen Befunden beginnt, milder. Erkrankungen, die Nieren- und Harnwegssteine verursachen, sind meist Erbkrankheiten. Es ist möglich, die Entwicklung eines Nierenversagens durch frühzeitige Diagnose und genetischen Nachweis dieser Krankheiten zu verhindern. Das Vorhandensein genetischer Informationen über diese Krankheit vor der Geburt eines Kindes und der Beginn der nephrologischen Nachsorge in der frühen Phase können das Auftreten von Krankheiten und das Fortschreiten zu fortgeschrittenem Nierenversagen reduzieren.
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