Bahadır Onay, CEO von Gene80info, sagte, dass etwa 2 Prozent der seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind: „Es gibt 8 verschiedene seltene Krankheiten auf der Welt. Die durchschnittliche Verzögerung der Diagnose bei seltenen Krankheiten liegt zwischen etwa 10 und 20 Jahren. Als Gene2info wollen wir genetische Diagnosetests auf der ganzen Welt einfach anwendbar und interpretierbar machen.“
Seltene Krankheiten, die bei weniger als 200 Menschen in den USA und 2 von 1 Menschen in Europa auftreten, machen 3,5 - 5,9 % der Weltbevölkerung aus, schätzungsweise 5 Millionen Menschen in der Türkei, 30 Millionen in Europa und es betrifft 300 Millionen Menschen weltweit. Es wird behauptet, dass es auf der Welt 7-8 Tausend verschiedene seltene Krankheiten gibt. Die Behandlung seltener Krankheiten wird aufgrund der hohen Entwicklungskosten und der begrenzten Patientenpopulation nicht als rentabel angesehen, sodass nur eine begrenzte Anzahl von Unternehmen Medikamente zur Behandlung dieser Krankheiten entwickelt. Derzeit können nur 150 Krankheiten mit Medikamenten behandelt werden. Es ist entscheidend, den Diagnoseerfolg zu steigern und den Diagnoseprozess zu beschleunigen, damit die Patienten eine Behandlung erreichen können.
75 % betreffen Kinder
Die durchschnittliche Verzögerung der Diagnose bei seltenen Krankheiten liegt zwischen etwa 10 und 20 Jahren. Bahadır Onay, der Mitbegründer und CEO von Gene2info, das den Diagnoseprozess von genetischen Krankheiten mit krankheitsspezifischen Diagnosekits und von künstlicher Intelligenz unterstützten Algorithmen beschleunigt, informierte anlässlich des 28. Februar-Tags der seltenen Krankheiten über seltene Krankheiten. „Etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Die endgültige Diagnose der Krankheit kann durch Gentests gestellt werden. Die Tatsache, dass die Inzidenz von Krankheiten eins zu einer Million erreicht und es 8 verschiedene Krankheiten gibt, lässt nicht viele Diagnosemöglichkeiten. Ärzte erkennen die Krankheit möglicherweise nicht, selbst wenn sie sie sehen. 75 Prozent der seltenen Krankheiten betreffen jedoch Kinder, und eine verzögerte Diagnose verkürzt die Lebenserwartung oder verringert die Lebensqualität. 30 Prozent der Kinder mit seltenen Krankheiten sterben vor dem 5. Deshalb sehen wir Gentests als Lebensretter. Die von uns verwendete NGS-Technologie ermöglicht es uns im Gegensatz zu anderen Techniken, durch das Lesen des gesamten Gens auf eventuell vorhandene Veränderungen aufmerksam zu werden. Mit sehr umfangreichen Gentests sind wir in der Lage, die Genetik auch von Krankheiten zu untersuchen, die Ärzte in der Vordiagnose nicht berücksichtigen. Daher erleichtert ein schnelles und umfassendes Screening die Diagnose bei Kindern und ermöglicht eine Behandlung, bevor die Anzeichen der Krankheit vollständig festgestellt werden.“
Bei seltenen Erkrankungen verkürzt sich der Diagnoseprozess auf 1 Woche
Das Hauptproblem bei der genetischen Diagnostik seltener Erkrankungen ist die weltweit unzureichende Zahl von Genmedizinern. Bahadır Onay sagte: „Der Diagnoseprozess mit Enzymtests dauert 8 Wochen. Derzeit schließen wir den genetischen Diagnoseprozess in 1 Woche mit den von uns entwickelten Technologien, unserem innovativen Geschäftsmodell und den Entwicklungen in der NGS-Technologie ab. Als Gene2info verwalten wir eines der schnellsten Diagnoseverfahren der Welt, einschließlich Proben aus dem Ausland. Wir haben die Diagnoserate für seltene Krankheiten mit Enzymtests von 2-3 Prozent auf 20 Prozent erhöht. Die unzureichende Anzahl von Genmedizinern im Gentestprozess weltweit ist ein geschwindigkeitsbegrenzender Schritt bei der Diagnose seltener Krankheiten. Daher ist es unser Ziel, mit der von uns angebotenen Lösung genetische Diagnosetests weltweit einfach anwendbar und interpretierbar zu machen, unabhängig von der Anzahl der Genmediziner und der Erfahrung. Dadurch wird der Diagnoseerfolg seltener Erkrankungen weltweit gesteigert und der Diagnoseprozess verkürzt.“
Blog zu seltenen Krankheiten für Ärzte
Gene2info wurde im Oktober 2021 eröffnet http://www.nadirhastaliklar.blog Außerdem trägt er mit seinem Blog unter www. Experten können auf Zusammenfassungen aktueller Artikel zugreifen, die in internationalen Publikationen zu seltenen Krankheiten veröffentlicht wurden, insbesondere Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophie, SMD, xLSD, MPS, XLH und NMDS. Der Blog wird auf Türkisch und Englisch veröffentlicht.
Bietet eine End-to-End-Lösung für alle Ärzte
Gene2info bietet allen Ärzten, die an seltenen Krankheiten in der Gendiagnostik arbeiten, eine End-to-End-Lösung. Die Lösung reicht von der Entwicklung eines krankheitsspezifischen genetischen Diagnosekits, der Entnahme der biologischen Probe des Patienten beim Arzt, der Trennung der DNA aus der biologischen Probe mit einem genetischen Diagnosekit in Vertragslabors, der Sequenzierung der DNA mit Methoden des Next Generation Sequencing (NGS) und die Erstellung eines medizinisch-genetischen Diagnoseberichts mit künstlicher Intelligenz unterstützter bioinformatischer Analyse umfasst den gesamten Prozess.
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