Wussten Sie, dass dank der rasanten Entwicklung auf dem Gebiet der Genetik in den letzten Jahren viele Krankheiten, die vorher nicht diagnostiziert werden konnten, heute definitiv diagnostiziert werden können? Tatsächlich wird nicht nur eine Diagnose gestellt, auch Gentests sind bei der Behandlung und Nachsorge vieler Erbkrankheiten von großem Nutzen. Acıbadem Healthcare Group Spezialist für medizinische Genetik Assoc. DR. Ahmet Yeşilyurt sagte: „Es gibt über 7 Einzel-Gen-Krankheiten, deren Gene wir derzeit kennen, die die Ursache der Krankheit sind. "Obwohl die Gesamtzahl dieser Erkrankungen hoch ist, können wir mit den Tests, die wir für werdende Eltern durchführen, fast alle genetischen Erkrankungen nachweisen." Assoc. DR. Ahmet Yeşilyurt informierte über Gentests, die vor der Elternschaft von großem Nutzen sind, und machte wichtige Vorschläge und Warnungen.
Die medizinische Genetik, heute ein schnell wachsendes Feld der Medizin, hat in unserem Land in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht. Die medizinische Genetik, in der jedes Jahr große Entwicklungen erzielt werden, kann sowohl Patienten als auch Ärzte viel sensibler bei der Diagnose, Behandlung und Nachsorge von Krankheiten anleiten. Acıbadem Healthcare Group Spezialist für medizinische Genetik Assoc. DR. Ahmet Yeşilyurt „Gentests werden heute bei der Diagnose, Behandlung und Nachsorge vieler Krankheiten eingesetzt. Dank der Entwicklungen auf dem Gebiet der Genetik können viele Krankheiten, die vorher nicht diagnostiziert werden konnten, leicht diagnostiziert werden. Z.B; Auffällige Ultraschallbefunde während der Schwangerschaft oder erhöhtes Risiko bei Screening-Tests, Wachstumsverzögerung im Säuglings- und Kindesalter, kognitive (Intelligenz-)Verzögerung, Krämpfe, häufige Erkrankungen, Autismus-Befunde, Krebs im Frühstadium bei jeder Person in der Familie oder bei mehreren Es kann verstanden werden, ob viele verschiedene Krankheiten wie Krebsanamnese, Muskelerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen auf eine genetische Ursache zurückzuführen sind. Wenn die Ursache festgestellt ist, kann eine spezifische Behandlung für diese Krankheit durchgeführt werden, und ein Wiederauftreten dieser Krankheit bei nachfolgenden Schwangerschaften kann verhindert werden.
Es verhindert den Übergang zu den nächsten Generationen!
Unter Hinweis darauf, dass Gentests vor der Eheschließung oder Schwangerschaft besonders vorteilhaft sind und wenn dies vor der Eheschließung oder Schwangerschaft nicht möglich ist, sollten einige Krankheiten während der Schwangerschaft untersucht werden, Assoc. DR. Ahmet Yeşilyurt sagt: „Vor der Schwangerschaft kann garantiert werden, dass eine bekannte Erbkrankheit nicht an die Kinder der Familie weitergegeben wird. Bei Paaren, die sich während der Schwangerschaft bewerben, kann ein vorgeburtlicher (während der Schwangerschaft) Gentest durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby betroffen ist oder nicht. In neueren wissenschaftlichen Studien; Da nachgewiesen ist, dass fast jeder Träger von mindestens 2 genetischen Erkrankungen ist, ist es für jedes Paar sehr wichtig, möglichst vor der Schwangerschaftsplanung oder spätestens während der Schwangerschaft einen Medizinischen Genetiker aufzusuchen, unabhängig davon, ob sie verwandt sind oder nicht.
Aufgepasste Eltern!
Genetische Tests umfassen Diagnose- und Screening-Tests, die in vom Gesundheitsministerium lizenzierten Zentren für genetische Evaluierung durchgeführt werden, um eine genetische Krankheit oder Träger mit bekannter Ursache zu erkennen. Vor allem in unserem Land Thalassämie (familiäre Mittelmeeranämie), Mukoviszidose, SMA (Spinale Muskelatrophie), Fragile X mit Intelligenz- und Lernschwierigkeiten, Duchenne-Muskeldystrophie, die eine Muskelerkrankung ist, Entwicklungsverzögerung, neurologische Probleme und verminderte Muskelkraft. Ein Screening auf häufige Krankheiten, insbesondere Krankheiten wie Biotinidase-Mangel und Phenylketonurie, ist unbedingt erforderlich. Assoc. DR. Ahmet Yeşilyurt sagte: „Gentests ermöglichen es uns, schädliche Mutationen in unseren Genen in der DNA zu finden, die Krankheiten verursachen oder dazu führen, dass wir Träger einer Krankheit sind. Durch das gleichzeitige Testen von einem oder Tausenden von Genen mit verschiedenen Gentests können fast alle Träger, die in einer Person vorkommen können, getestet werden. "Welche Tests bei einem Paar durchgeführt werden sollten, wird aufgrund der Informationen empfohlen, die während der genetischen Beratung erhalten wurden", sagt er.
Mit einer einfachen Blutprobe ist eine definitive Diagnose möglich!
Laut Assoc. DR. Ahmet Yeşilyurt setzt seine Worte so fort: „Außerdem lassen sich mit den umfangreichen, individuell angepassten Tests, die wir als genetische Vorsorgeuntersuchung verkürzen können, diese Krankheiten vorbeugend vor ihrem Auftreten verhindern oder viel einfacher behandeln.“ indem man sie in einem sehr frühen Stadium fängt. Obwohl die Genauigkeitsrate jedes Gentests in sich variieren kann, kann er, wenn er in einem erfahrenen Zentrum durchgeführt wird, jetzt mit einer Genauigkeit von bis zu 100 Prozent diagnostiziert werden. Diagnostische Gentests können eindeutig sagen, ob eine krankheitsbedingte Mutation vorliegt.“
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